Was ist protein huntingtin normalerweise zuständig passiert krankheit huntington
Klar, dann tritt eine Mutation auf weil dann zu viel von der Aminosäure Glutamat eingebaut ist.
Aber ist dann das Protein überhaupt nicht funktionstüchtig?
Und wenn doch, was macht es dann?
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Für was ist das Protein Huntingtin normalerweise zuständig? Und was passiert mit diesem bei der Krankheit Huntington?
Seit 1993 ist es wissenschaftlich gesichert, dass HD durch ein verlängertes CAG-Repeat in Exon 1 des Huntingtin-Gens verursacht wird. Dies führt zur Bildung einer verlängerten Polyglutaminkette im Protein Huntingtin. Im Allgemeinen nimmt dabei das Erkrankungsalter mit zunehmender Repeatzahl ab. Die Pathophysiologie von HD ist allerdings noch weitgehend unklar. Es besteht die Annahme, dass Huntingtin, das unter anderem in den striatalen Neuronen synthetisiert wird, mit einer verlängerten Polyglutaminkette seine Konformation ändert und dies zu einer toxisch wirkenden neuen Funktion führt. Trotz zahlreicher Forschungen ist die genaue Funktion des Proteins Huntingtin nicht exakt bekannt. Es spielt wohl eine Rolle in verschiedenen Stoffwechselwegen, beim Vesikeltransport und bei der Verankerung des Cytoskeletts. Zudem scheint Huntingtin möglicherweise für das Überleben der Nervenzelle wichtig zu sein -
Studie zur Huntington-Krankheit
Anscheinend spielt Huntingtin bei der Regulation von Genen und bei zellulären Transportprozessen eine Rolle. Die Wissenschaftler vermuten, dass Huntingtin wahrscheinlich eine Art "Plattformprotein" ist, auf der sich verschiedene Proteine finden und miteinander wechselwirken können. Alle Proteine, die mit Huntingtin oder seiner mutierten Form wechselwirken, sind potentielle krankheitsbeeinflussende Faktoren, betonen sie. Sie hoffen, mit diesem Netzwerk neue Angriffspunkte für eine medikamentöse Therapie zu finden.
Chorea Huntington, auch Veitstanz genannt, wurde 1872 von dem amerikanischen Arzt George Huntington entdeckt. Es ist ein seltenes Erbleiden , jedoch besteht für die Kinder eines betroffenen Elternteils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, ebenfalls zu erkranken. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch unkontrollierbare Zuckungen, Demenz und führt rund 15 Jahre nach Ausbruch zum Tod.
Ein Protein fördert krankhafte Ablagerungen bei Chorea Huntington Protein-Interaktionsnetzwerk führte auf die Spur