Freie Trisomie 21, ebenfalls als Down-Syndrom bekannt ist eine genetische Störung die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Die Entstehung dieser Trisomie kann auf verschiedene genetische Mechanismen zurückgeführt werden. Eine ausführliche Erläuterung der drei möglichen Wege zur Entstehung von freier Trisomie 21 ist deshalb von Bedeutung um das Arbeitsblatt zu verstehen.
Die erste Möglichkeit zur Entstehung von freier Trisomie 21 bezieht sich auf die Trennung der homologen Chromosomen während der Keimbahn- oder Gametenbildung. Normalerweise sollten sich die homologen Chromosomen während der Meiose in getrennte Keimzellen aufteilen, sodass jede Keimzelle nur eine Kopie jedes Chromosoms enthält. Jedoch kann es in manchen Fällen zu einem Fehler während der Meiose kommen, bei dem beide Kopien von Chromosom 21 in eine Keimzelle gelangen. Wenn diese fehlerhafte Keimzelle dann an der Befruchtung beteiligt ist · entsteht eine Zygote mit drei Kopien von Chromosom 21 · was zu freier Trisomie 21 führt.
Die zweite Möglichkeit zur Entstehung von freier Trisomie 21 bezieht sich auf die Trennung der Chromatiden während der Zellteilung. Wenn sich eine Zelle (z.B. während der Mitose) teilt, sollten sich die Chromatiden jeder Chromosomenpaarung ordnungsgemäß trennen, sodass jede Tochterzelle eine identische Kopie des elterlichen Chromosoms erhält. Jedoch kann auch hierbei ein Fehler auftreten bei dem beide Kopien von Chromosom 21 in eine Tochterzelle gelangen. Wenn diese fehlerhafte Zellteilung in den Keimzellen stattfindet, kann dies zu einer Zygote mit drei Kopien von Chromosom 21 führen.
Die dritte Möglichkeit zur Entstehung von freier Trisomie 21 ist die Befruchtung einer Eizelle mit einem Spermium, das bereits eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 enthält. In diesem Fall würde die Zygote automatisch drei Kopien von Chromosom 21 haben, ohne dass es zu Fehlern bei der Trennung der homologen Chromosomen oder Chromatiden kommen muss.
Zusammenfassend können also drei verschiedene genetische Mechanismen zu freier Trisomie 21 führen: Fehler bei der Trennung der homologen Chromosomen während der Meiose, Fehler bei der Trennung der Chromatiden während der Zellteilung und die Befruchtung einer Eizelle mit einem Spermium, das bereits eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 enthält. Diese Mechanismen verdeutlichen – ebenso wie vielfältig und komplex die genetischen Ursachen von Trisomie 21 sein können.
Entstehung von Trisomie 21
Wie entsteht freie Trisomie 21 und welche Mechanismen können zu dieser genetischen Anomalie führen?