Was ist bloom syndrom
Bloom-Syndrom: Seltene vererbte Krankheit, die sich in Form von Kleinwuchs und einer Aufweitung kleiner Blutgefäße an der Haut des Gesichts und der Arme äußert.
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Was ist das Bloom Syndrom?
auch: Bloom-Torre-Machacek-Syndrom
In Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern in New York wird eine langfristig konzipierte Längsschnittstudie über das Bloom-Syndrom durchgeführt. Dies ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit mit Kleinwuchs, charakteristischem Aussehen und einer ausgeprägten Neigung zu verschiedenen Formen von Krebs, die bei etwa 25 % dieser Patienten auftreten. Die 1995 in New York gelungene Identifizierung des Gens führt zu einem besseren Verständnis der Krebsentstehung generell. Beim Bloom-Syndrom ist die normalerweise seltene Rekombination von Genen in Körperzellen drastisch gesteigert. Dadurch kommt es mit erhöhter Wahrscheinlichkeit zum ersten Schritt der Krebsentstehung in nahezu allen Organsystemen. Fast alle bisher bekannten Patienten sind in einem Register erfaßt.
http://www.uni-essen.de/forschungsbericht/fb14/14209001.htm