Was genau ist turner syndrom

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turner im Jahre 1938 beschrieben wurde. Karyogramm 45,XMädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei in all ihren Körperzellen oder in einem Teil ihrer Körperzellen. Die Ursache des Syndroms ist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Mädchen/Frauen besitzen zwar meist zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körpers in inaktivem Zustand vorliegt. Quelle Wiki