Trisomie 21 down syndrom

Trisomie 21 und Down-Syndrom

Bitte Frage genau lesen! Es geht mir nicht darum, wie Trisomie 21 entsteht sondern warum eine Trisomie 21 zur Ausprägung des Down-Syndroms führt

Es ist offenbar wichtig, dass die einzelnen Gene - auch auf verschiedenen Chromosomen - in einem sehr exakten Verhältnis zueinander stehen. Man prägte vor etlichen Jahrzehnten dafür den Begriff der "Genetischen Balance".
Selbst so kleine Abweichungen wie die Trisomie 21 führen zu massiven Entwicklungsstörungen. Noch schlimmer sind die Auswirkungen z. B. beim Verlust des kurzen Arms des "Riesen"-Chromosoms 5. Diese Kinder sterben ziemlich flott postnatal.
Weniger ausgeprägt sind die Auswirkungen bei mehr als 1 bzw. 2 X-Chromosomen. Das liegt daran, dass - wie bei allen Frauen - ein zweites in 1 Zelle vorhandenes X-Chromosom deaktiviert wird. Triple-X-Frauen leiden im Wesentlich nur unter einer verminderten Zeugungsfähigkeit. Doppel-X-Männer haben lediglich phänotoypisch einen etwas weiblicheren Körperbau.

Sehr interessant,!
Die Männer mit YY hat man ja seinerzeit wohl mal verdächtigt, gewaltbereiter zu sein, aber das hat sich nicht bestätigt.

Weil die Natur sehr exakte Baupläne hat. und nur wenn diese völlig korrekt ausgeführt werden kommt ein gesundes und intaktes Ergebnis raus. Ein Gorilla unterscheidet sich ja auch nur in 2% des genetischen Materials von uns.
Die Trisomie ist halt leider einer der häufigsten "Bauplanfehler" der altersbezogen expotenzial steigt. Außer dem Downsyndrom löst sie auch je nach Position die Fehlbildung bei sog. "Froschkopfbabies" ohne Schädeldecke aus oder es sind gar nicht lebensfähige Formen der Trisomieföten die dabei herauskommen.
Die Natur nimmt ihre Sache sehr genau. Fehler bleiben nie ungesühnt.
Ich hatte in meiner Schwangerschaft Verdacht auf Downsyndrom. und mir wurde eine Abtreibung geraten. Ich hab mich dagegen entschieden - obwohl ich mich über die Krankheit und ihre Folgen informiert habe.
Mein Sohn kam völlig gesund auf die Welt:0)
LtD

Ergänzend: Wenn ich einen Hundertwasserbauplan für ein Haus nehme. der ja wohl eig. recht perfekt ist und statisch korrekt. und verändere nur eine Kleinigkeit. z.B. gebe ich in den Stahlbeton eine Zutat zuviel oder zuwenig. ist das ganze Gebäude instabil und einsturzgefährdet. oder ich verändere willkürlich die Position der tragenden Elemente. es würde nicht gut ausgehen.
so ist es halt in der Genetik auch.
LTD

Also wie das entsteht, scheinst du bereits zu wissen, aber warum es solche Auswirkungen auf das Erscheinungsbild hat, das möchtest du genauer erklärt haben. Ich versuche mal eine Erklärung abzugeben, auch wenn ich alles nicht genau und hintergründig weiß.
Wenn die befruchtete Eizelle sich weiterentwickelt, muss ja Zellteilung erfolgen. Bei dieser Zellteilung spielen alle Gene auf den einzelnen Chromosomen eine Rolle bei der Entwicklung. Denn die Eiweißsynthese ist ja auch an Entwicklungsprozessen beteiligt. Wenn nun auf einmal 3 Chromatide des 21. abgeschrieben werden bei diesem Prozess, werden bestimmte Enzyme oder so zu viel hergestellt und das bringt teilweise Entwicklungsstörungen mit sich, die sich dann auch äußerlich erkenntlich machen.

Es gibt eine Reihe von Chromosomenanomalien- Monosomien und Trisomien. Die Ursachen sind sehr oft Meiosefehler bei der Eizellen- und Spermaproduktion. Man schätzt, daß 1 von 5 Spermas einen solchen genetischen Defekt trägt. Häufiger treten jedoch Fehler in der weiblichen Meiose auf.
Man kennt 3 Mutationsformen:
Genommutation
Chromosomenmutation
Genmutation
Hier kannst du mehr darüber lesen:
Humangenetik
Was genau falsch läuft?
Der normale Mensch hat einen Chromosomensatz /Zelle von 46,XX oder 46,XY. In den meisten Fällen von Trisomien und Monosomien stirbt der Fötus vor der Geburt ab. Die Missbildungen können nicht kompensiert werden. Ein bestimmter Bausatz, wie z.b. bei der Trisomie 21, entsteht dabei, dass das 21. Chromosom 3x vorhanden ist. Deswegen sehen sich Menschen mit dieser Behinderung ähnlich und haben oft ähnliche Symptome. Warum dieses Syndrom ausgerechnet zu diesen Missbildungen führt, kann sicher nicht beantwortet werden, genauso gut könntest du fragen, warum eine Trisomie 13 zur Verwachsung von Fingern führt und die wenigsten Kinder lebend geboren werden usw.

Eine Anomalie ist keine Krankheit, sondern sie ist eine Abweichnung vom Normalen oder u.a. eine Regelwidrigkeit.
Menschen mit dieser Genommutaion haben typische körperliche Merkmale und es kann zu ganz unterschiedlicher geistiger Behinderung kommen.
Es gibt doch die "Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese", das ein
Gen die Information für die Bildung eines bestimmten Enzyms verantwortlich ist. Falls hier ein Fehler auftritt, kann es zu Stoffwechselerkrankungen kommen. Stelle ich mir dies vor, was wird passieren, wenn ein Chromosom zuviel ist.?

Wann kam man der Trisomie 21, bzw. dem Down-Syndrom auf die Spur und wie hatte man es füher bezeichnet oder geglaubt woher es käme?

.und wie hatte man es früher bezeichnet?
Mongoloismus oder so? Woher kam dieser Begriff? Gesichter wie Mongolen?

Korrektur des Stichwortes: Leistungsgesellschaft

Die Anfänge der Forschung hatte ein gewisser John Langdon Down gemacht.
Das war bereits 1866, genaue Forschungen gab es aber erst um 1955.
Planet Wissen - Trisomie 21

Down-Syndrom – Wikipedia