Trimethylaminurie gibts jemand

Trimethylaminurie oder so, gibts das wirklich? Hat das jemand?

Hallo, ich kenne diese Krankheit nicht und habe auch noch nie etwas davon gehört. Ist aber ganz interessant zu sehen, was es alles gibt.
Bei der Trimethylaminurie, die auch 'Fischgeruch-Syndrom' genannt wird, ist die Oxidation des übelriechenden Trimethylamins in das geruchlose Trimethylamin-N-Oxid defekt. Die Patienten riechen stark nach nicht mehr frischem Fisch und scheiden im Atem, im Urin, Schweiß und Vaginalsekret abnorme Mengen Trimethylamin aus. TMA wird in der Leber durch Enzyme aus der Familie der Flavin-Monooxygenasen oxidiert. Die häufigste Form dieser mikrosomalen Leber-Enzyme wird vom FMO3-Gen in der Chromosomenregion 1q23-q25 kodiert. Das Gen ist hochpolymorph. Mutationen in diesem Gen sind Ursache des Enzymdefektes und der Stoffwechselanomalie. Mit Protonen-NMR-Spektroskopie kann die Urinkonzentration von TMAO und TMA gemeinsam bestimmt werden. Diagnostische Bedeutung hat auch das Verhältnis TMAO/. Die Prävalenz wird auf etwa 1% geschätzt. Dieser Wert ist aber unsicher, da der Defekt wenig bekannt ist. Er wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, da sie sich durch die Symptome stärker eingeschränkt fühlen als Männer. Die Behandlung besteht in einer Diät mit dem Ziel, Vorstufen des Trimethylamins aus der Nahrung auszuschließen, und in einer kurzzeitigen Medikation von Neomycin und Metronidazol. Medikamente, die den Stoffwechsel der Leber beeinflussen, sollen vermieden werden. *Autor : Dr M. Eugène *.

Hier steht, dass es wahrscheinlich ca. 1% der Bevölkerung haben:
Orphanet: Trimethylaminurie
Unangenehme Sache, das. Hatte ich bisher noch nicht gehört